Липецкие врачи вовремя обнаружили у младенца из Сургута генетическое заболевание

Родители восьмимесячной девочки обратились к врачам за помощью в подозрении на желтуху. Однако в областной детской больнице у ребенка диагностировали тяжелое генетическое заболевание. Семью направили на лечение в Москву, сообщила в своем Telegram-канале министр здравоохранения Липецкой области Анна Маркова.

Врачи провели всестороннее лабораторно - инструментальное обследование ребёнка с исключением таких заболеваний, как инфекционный гепатит, токсическоепоражение печени. Педиатры провели посиндромальную терапию и направили малышку на генетическое обследование в МГИЦ имени академика Н.И. Бочкова.

«По его результатам выявлены патогенные варианты гена с аутосомно-рецессивным типом наследования. Для установления точного диагноза необходимо генетическое обследование всей семьи в федеральном центре», - написала госпожа Маркова.